2 مشترك

أمل جديد لمرضي الهيموجلوبين

باراباس: المساهمات : 38
التسجيل : 04/10/2009

مساهمة رقم 1

أمل جديد لمرضي الهيموجلوبين

من طرف باراباس السبت 7 أغسطس 2010 - 23:37

أمراض الهيموجلوبين الوراثية

أمراض الهيموجلوبين الوراثية مشكلة عالمية ذات أبعاد
محلية فهناك ما يقرب من‏300‏ ألف مولود سنويا يعانون من مشاكل
الهيموجلوبين الوراثية.

خاصة
مع انخفاض معدل وفيات الرضع والزيادة النسبية في دقة التشخيص واتاحة
العلاج‏.‏ويقول الدكتور محسن الألفي أستاذ طب الأطفال وأمراض الدم في
الأطفال في كلية طب عين شمس‏:‏ ان هناك‏7‏ ملايين مولود سنويا يعانون من
أمراض وراثية أو تشوهات جنينية‏,25%‏ منهم يعانون من خمسة أمراض علي رأسها
أنيميا الفول وأنيميا تشوهات الهيموجلوبين وبالرغم من المحاولات الجادة
لوزارة الصحة في تحديد النسب الحقيقية للمصابين بهذه الأنواع من الأنيميا
فانها لم ترق لمستوي التعميم علي جميع المواليد مثل تحليل الغدة الدرقية‏.‏
وأضاف في محاضرة ألقاها خلال المؤتمر الخامس عشر للجمعية الأوروبية لأمراض
الدم الذي عقد مؤخرا في برشلونة أنه لا يتم اكتشاف نحو‏10%‏ من المصابين
بأنيميا الفول الا بعد إصابتهم بتكسير الدم الحاد مما يتطلب سرعة نقل الدم
إليهم حتي لا يحدث هبوط في القلب‏.‏
وأضاف أن منظمة الصحة العالمية طالبت خلال مؤتمرها التاسع والخمسين بوضع
برامج لتشخيص أمراض الهيموجلوبين بمشاركة وزارات الصحة في دول الشمال
والجنوب مشيرا إلي أنه في افريقيا حاليا‏6‏ ملايين مريض بالأنيميا
المنجلية ونفس العدد من مرضي الثلاسيميا يعيش في آسيا وفي خلال الخمسة
والعشرين عاما الماضية تخلصت أوروبا من هذا العبء بعدم السماح بانجاب
مصابين جدد بأمراض الدم الوراثية وتبقت لهم مشكلة المهاجرين من آسيا
وإفريقيا والشرق الأوسط‏.‏
وأشار إلي تضاعف أعداد المرضي حيث كان عدد المرضي من ربع قرن أقل من‏10‏
آلاف مريض وكانت نسبة الوفيات‏5%‏ سنويا‏,‏ صاروا الآن‏30‏ ألف مريض ونسبة
الوفيات نصف في المائة‏..‏ ومع توافر العقاقير الثلاثة التي تخلص الجسم من
الحديد بدأت الإصابات والوفيات تقل حيث تعتبر هذه العقاقير إنقاذا لحياة
مرضي الثلاسيميا الذين ينتظرون توافر كميات مضاعفة من الدم تكفي
لاحتياجاتهم‏.‏
ويشير د‏.‏محسن الألفي إلي أنه مع توافر أجهزة الرنين المغناطيسي أصبح من
السهل قياس كميات الحديد في الأعضاء الحيوية حيث إنه في الماضي كان من
الضروري أخذ عينة من الكبد لتحديد كمية الحديد ومعرفة مقدار التليف أو
الالتهاب‏,‏ والآن أتاحت التكنولوجيا الحديثة استحداث برنامج بالكمبيوتر
يقيس نسبة الحديد ويوجد جهاز لقياس التليف بحسابات دقيقة وتم استحداث
اختبار بالدم لقياس مقدار التهاب الكبد بدقة عالية مما جعل عينة الكبد
ماضيا لا نحتاج إليه وكذلك الحال بالنسبة لمشاكل القلب لدي مرضي أنيميا
البحر المتوسط فستصبح ماضيا مع تطور طرق القياس والعقاقير‏.‏
وفي النهاية يشير د‏.‏محسن الألفي إلي أنه في وحدة دم جامعة عين شمس ولأول
مرة تم علاج مرضي لم يصلوا إلي مرحلة البلوغ أو الخصوبة ففي خلال عامين من
العلاج المكثف حدث تغير جذري في حياتهم‏,‏ ولأول مرة تنخفض جرعة الأنسولين
وأصبح هناك أمل في وقفه تماما لمرضي أنيميا البحر المتوسط المصابين بداء
البول السكري‏,‏ خاصة أنه في اليونان نجحت تجربة ايقاف الأنسولين تماما
لمرضي أنيميا البحر المتوسط والمصابين بالسكر بعد تخليص البنكرياس من
الحديد تماما‏.‏

باراباس

باراباس: المساهمات : 38
التسجيل : 04/10/2009

مساهمة رقم 2

رد: أمل جديد لمرضي الهيموجلوبين

من طرف باراباس السبت 7 أغسطس 2010 - 23:43

مالا تعرفة عن الهيموجلوبين

Hemoglobin: Brief Review

A.) What is hemoglobin? According to Center for Sickle Cell and
Thalassemic Disorders: Hemoglobin is a protein that is carried by red
cells. It picks up oxygen in the lungs and delivers it to the
peripheral tissues to maintain the viability of cells. Hemoglobin is
made from two similar proteins that "stick together". Both proteins
must be present for the hemoglobin to pick up and release oxygen
normally. One of the component proteins is called alpha, the other is
beta. Before birth, the beta protein is not expressed. A hemoglobin
protein found only during fetal development, called gamma, substitutes
up until birth.

B.) How is hemoglobin made? Like all proteins, the
"blueprint" for hemoglobin exists in DNA (the material that makes up
genes). Normally, an individual has four genes that code for the alpha
protein, or alpha chain. Two other genes code for the beta chain. (Two
additional genes code for the gamma chain in the fetus). The alpha
chain and the beta chain are made in precisely equal amounts, despite
the differing number of genes. The protein chains join in developing
red blood cells, and remain together for the life of the red cell.

C.)
How do abnormal hemoglobins arise? The composition of hemoglobin is the
same in all people. The genes that code for hemoglobin are identical
throughout the world. Occasionally, however, one of the genes is
altered by any of a variety of "accidents" that can occur in nature.
These alterations in the genes (called "mutations") are very rare.
Since genes are inherited, and they contain the information needed to
make a protein, if a mutation produces an abnormal hemoglobin gene in a
person, the gene will be passed on to his or her children. The children
will produce a modified hemoglobin identical to that of the parent.
Most mutations in hemoglobin produce no problem.

D.) What about all the
different blood types? Blood cells are made up of two components. The
hemoglobin is in solution inside the cell. The cell is surrounded by a
membrane that holds in the hemoglobin. A rough analogy would be a
rubber water balloon. The rubber would be the membrane, and the water
would be the hemoglobin. The blood types that most of us know, A, B, O,
and Rh, are properties of the membrane. The hemoglobin inside the red
cells of a person with type O blood and that inside the red cells of a
person with type A blood are identical.

E.) How many types of abnormal
hemoglobins are there? Although the changes that produce abnormal
hemoglobins are rare, several hundred abnormal (or more precisely,
"variant") hemoglobins exist. These have accumulated over the millions
of years of human existence. Most variant hemoglobins function
normally, and are only found through specialized research techniques.

F.) What happens if a hemoglobin gene "burns out"?
Genes can suffer damage to an extent that they no longer produce normal
amounts of hemoglobin. Usually, only one of the sets of hemoglobin
genes is affected, that is the alpha gene set or the beta gene set. For
example, one of the two beta globin genes may fail to produce a normal
quantity of beta chain protein. How can I find out more about
hemoglobin disorders? The best source of information about hemoglobin
disorders in general are textbooks of medicine.
United States of America

باراباس

باراباس: المساهمات : 38
التسجيل : 04/10/2009

مساهمة رقم 3

رد: أمل جديد لمرضي الهيموجلوبين

من طرف باراباس السبت 7 أغسطس 2010 - 23:46

Textbooks of hematology
tend to be very detailed, and confusing for people not conversant with
the area.

Some text books of medicine are:
• Harrison's Principles of
Internal Medicine, McGraw-Hill • The Principles and Practice of
Medicine, Appleton, Century, Croftis
• "Hemoglobin: molecular, genetic,
and clinical aspects", HF Bunn and B Forget, Saunders, 1986.
Dr. Magdy
M. Taha
The Pennsylvania State University
The